贫血

1.什么是贫血？贫血是一种症状,不是一种疾病！贫血意味着各种原因造成血液中红细胞数量或功能异常导致的血红蛋白含量降低，从而影响了血液携氧能力的情况。正常成年女性的血红蛋白浓度范围为120-150g/L，男性为130-170g/L。低于这个范围可能表示贫血。2.贫血会有哪些危害？贫血会导致老年人体力下降、疲劳感增加。对于已有的心血管疾病老人，增加心脏负担，导致心悸、呼吸困难等症状。贫血会对儿童的身体和智力发育产生不良影响；贫血引起的缺氧会影响儿童的大脑发育，导致学习能力下降、注意力不集中等问题。妇女因月经量增多、经期延长而贫血；在孕期，贫血会影响胎儿的正常发育，增加早产、低出生体重等风险。哺乳期间，贫血可能导致乳汁分泌减少，影响母乳喂养。3.贫血常见类型有哪些？根据红细胞的大小，可将贫血分为小细胞性贫血，常见于缺铁性贫血、地中海贫血、慢性病性贫血；正常细胞性贫血：常见于慢性疾病、肾脏疾病或某些药物引起的贫血；大细胞性贫血：常见于巨幼红细胞性贫血、巨幼细胞性贫血或某些维生素缺乏引起的贫血。4.为什么贫血需要查甲状腺功能？甲状腺是一个重要的内分泌腺体，它分泌的甲状腺激素对身体的新陈代谢和红细胞生成起着重要的调节作用。甲状腺功能异常，如甲状腺功能亢进或甲状腺功能减退，可能会影响红细胞的生成和功能，导致贫血。5.为什么医生推荐我们做胃肠镜？胃肠道出血是引起贫血的一个重要原因之一，而且有时候这种出血可能比较隐匿。胃肠镜检查可以帮助医生查看消化道内部情况，检测有无溃疡、息肉、炎症等问题，从而找到出血的源头。6.为什么医生会反复询问各种细枝末节的问题？长期饮食偏素、食欲差会引起营养性贫血；女性如子宫肌瘤、内膜异位症等引起的月经量过多可能导致失血性贫血；长期排便困难、习惯性便秘等引起的痔疮，可能加重贫血。7.为什么有些贫血患者会有奇怪的饮食习惯呢？异食癖是指贫血患者出现对非食物物质的强烈欲望和摄入行为，如食用土壤、纸张、冰块等。因为缺铁会影响大脑中的神经递质和神经传导物质的合成，从而导致食欲异常。贫血可能导致味觉异常，使患者对食物的味道感受减弱或改变。贫血还可能导致患者出现疲劳、焦虑、抑郁等心理症状；从而使患者出现对非食物物质的渴望，试图通过摄入这些物质来满足身体对营养的需求。8.缺铁所致的贫血，需要补多久的铁剂？是否能够停药，要明确贫血的病因是否由缺铁引起，排除其他可能存在的疾病；贫血症状是否缓解；血红蛋白、铁蛋白等指标是否恢复正常范围，且能持续一段时间不下降。9.孕妇贫血一定要补铁吗？孕妇小细胞低色素性贫血，一定要明确是否是地中海贫血，这是一种遗传性疾病，主要由于红细胞内血红蛋白合成障碍导致的贫血。这种贫血类型属于溶血性贫血，一般不需要补充铁剂。主要的治疗目标是在孕期维持足够的血红蛋白水平，减少贫血的程度。10.哪些食物中含铁高？一种是易于吸收的血红蛋白铁（来自动物食物），如红肉类:牛肉、羊肉和猪肉等;肝脏：动物肝脏,尤其是牛肝；鸡蛋。另一种是难于吸收的非血红蛋白铁（来自植物食物）。坚果和种子：杏仁、核桃、葵花子等坚果以及南瓜子、葵花子等种子也含有较高的铁含量。全麦产品：全麦面包、全麦米饭和燕麦等。绿叶蔬菜：菠菜、羽衣甘蓝、莴苣等。干果：葡萄干、无核枣等。为了提高铁的吸收率，可以同时摄入富含维生素C的食物（如柑橘类水果、草莓等），因为维生素C有助于铁的吸收。作者：宋燕燕指导老师：李登举

贫血，是临床常见问题。造成贫血的原因有很多，其中由慢性肾脏病（CKD）导致的贫血，被称作“肾性贫血”。“肾性贫血”因肾病而起，治疗也因从“肾”入手。想要知道“肾性贫血”有哪些临床表现，如何纠正贫血，中医如何通过补肾填精调护，肾病患者如何食疗改善贫血，不要错过本次讲座直播！点击下方视频，观看讲座，讲座精彩，时长1个多小时。

缺铁性贫血（IDA）缺乏典型的临床表现，症状和体征可以累计全身各个系统，有些慢性贫血患者，甚至可以没有自觉症状，在体检时才被发现。有些患者则表现为心跳加速、吞咽困难、易怒或者异食癖而被误诊误治。婴幼儿如果延误治疗可能会出现永久性的智力和行为的问题。英国胃肠病学会（BSG）制定的成人IDA的管理指南特别强调，对新诊断为IDA而无明显原因的成人患者，应考虑行紧急的胃肠道检查。在不适合做结肠镜检查的患者中，也要选择CT结肠成像进行筛查。对补充铁剂进行替代治疗后应答不充分或IDA复发的患者，也强调进一步检查小肠必要性。为什么这么强调对IDA患者进行胃肠道疾病的排查呢？1.为什么消化道疾病患者容易合并贫血呢？红细胞生成所必需的微量营养素，如铁、维生素B12和叶酸，都是通过胃肠道吸收的，因此，红细胞的高效生产需要一个功能性的消化系统。导致贫血的原因多是由于胃肠道疾病所引发的出血、吸收不良和/或慢性炎症。这也使得贫血成为内科非恶性胃肠道疾病最常见的并发症和肠外表现之一。炎症会直接影响通常用于评估铁状态的实验室参数，包括血清铁、转铁蛋白饱和度（TfS）和血清铁蛋白，这会影响到可能与炎症性贫血共存的IDA的诊断。2．消化道疾病合并的贫血如何进行治疗呢？由于铁或维生素缺乏引起的贫血必须及时进行补充，提高胃肠病学家和全科医生对贫血不良反应的认识是关键。在口服和非胃肠道补充之间的选择必须权衡利弊，比较不同形式的铁或维生素补充的随机临床试验对确定最佳的治疗方法是很有必要的。目前的临床共识认为：中度或重度贫血以及与活性基础疾病或吸收不良有关的贫血，通过肠外补充治疗更有效。叶酸缺乏对贫血患者影响比较大，特别是在育龄期妇女，怀孕早期缺乏叶酸会出现胎儿神经管缺陷的高风险。在开始补充叶酸之前，必须排除相关的维生素B12缺乏，因为这可能会导致进一步的神经功能恶化。针对引起炎症性贫血的感染或炎症过程的治疗不仅可以改善贫血，还可以改善原发病引起的许多症状和缺陷，比单纯针对炎症性贫血的治疗更有可能对患者产生有意义的改善。遗憾的是，对潜在炎症的有效治疗并不总是可行的。促红细胞生成素单用或者联合静脉注射铁剂可以使慢性肾病相关贫血患者获益。对于没有慢性肾病的患者，用促红细胞生成素治疗炎症性贫血应权衡利弊后再考虑是否干预，专门治疗炎症性贫血的新化合物正在研发中。3．容易被忽视的引起贫血的消化道疾病有哪些？（1）自身免疫性萎缩性胃炎（AAG）AAG是一种免疫介导的疾病，主要影响胃体和胃底，内镜检查征象是胃体和胃底腺区域萎缩，胃窦部无萎缩，即“逆萎缩“。AAG是一种呈持续性进展的疾病，胃黏膜病变越严重的患者发生并发症的风险也越大。AAG导致的吸收障碍继发的微量营养素缺乏（铁、维生素B12和叶酸）引起的贫血是常见表现之一，治疗可显著改善患者生活质量（QoL）。（2）乳糜泻相关贫血乳糜泻是一种自身免疫性肠病，主要累及十二指肠，以不同程度绒毛萎缩为特征，引起铁等营养元素吸收不良，导致高达69%乳糜泻患者合并贫血。IDA是许多乳糜泻患者唯一或主要的临床表现，因此，所有原因不明或口服铁剂后难治性IDA患者，都需积极进行血清学评估，排查乳糜泻。少数乳糜泻患者合并的贫血是叶酸和/或维生素B12缺乏症引起的大细胞性贫血。对于有严重/中度或症状性IDA的患者，需要静脉补铁。口服铁只应在乳糜泻缓解或轻度贫血且无明显胃肠道症状时使用。（3）炎症性肠病炎症性肠病中贫血发生率为10%~42%，克罗恩病（CD）比溃疡性结肠炎（UC）更常见。贫血通常是因为慢性或复发性消化道出血、炎症、小肠受累或切除引起的铁吸收不良。炎症性肠病患者也可能会因厌食导致铁摄入量减少，促炎细胞因子可能直接抑制红细胞生成，损伤红细胞，缩短其寿命，并导致促红细胞生成素生成减少造成贫血。此外，治疗炎症性肠病的药物，如硫唑嘌呤和柳氮氮嘧啶，也会因为骨髓抑制的副作用引起或加重贫血；自身免疫性溶血性贫血的病例已有报道，尤其是溃疡性结肠炎患者。在中度至重度贫血和/或活动性炎症的患者中，首选静脉补铁，如果贫血在最佳治疗后仍持续，可考虑使用促红细胞生成剂（ESA）。（3）肠道血管发育不良肠道血管发育不良又称动静脉畸形（ADs）、血管异常增殖症或血管扩张症。内镜下，呈樱桃红色的小病变（通常小于10毫米），平坦或略升高，血管呈树枝状从中央血管放射。ADs通常是多发的，主要位于近端结肠和小肠，慢性血流量减少的粘膜缺血被认为在ADs发病机制中发挥了重要作用。内镜检查是一线诊治方法。偶然发现的病变不建议予以治疗，而伴发有IDA患者或明显消化道出血的非出血ADs应予以治疗。氩等离子凝聚（APC）被认为是治疗的优先选择。内镜夹具有避免组织损伤的优点，适合于服用抗血栓药物或凝血治疗后持续出血的患者。（4）其他情况门脉高压性胃病（PHG）和胃窦血管扩张（GAVE）是肝硬化慢性或急性出血的常见原因，慢性出血常导致IDA。门脉高压也可与继发于脾功能亢进的溶血性贫血有关。PHG和GAVE的活动性出血可能需要内镜治疗，IDA需要铁处理。如果口服铁无效或不耐受，可以使用静脉铁。肠衰竭（IF）是肠道功能障碍的一种形式，常常需要长期的肠外营养。吸收不良和失血是IF的常见特征；43%的IF患儿检出贫血，大多数病例是由于铁和维生素B12缺乏。慢性糜烂性食管、原发性嗜酸粒细胞性胃肠道疾病、非乳糜泻谷蛋白敏感症(NCGS)，合并胃肠道受累的常见变异性免疫缺陷病（CVID），结肠憩室病等均可导致贫血。4．警惕非甾体抗炎药（NSAIDs）所致胃肠道损伤间接引发贫血非甾体抗炎药有广泛的副作用，最直接的损害就是胃肠道溃疡。内镜下炎症表现类似于在其他疾病如乳糜泻、感染性疾病（如巨细胞病毒感染、结核病）、小肠淋巴淋巴瘤和慢性缺血患者中观察到的结果。长期非甾体抗炎药（≥3个月）和短期非甾体抗炎药（≤15天）服药者的肠病发生率相似。低剂量阿司匹林（LDA）配方通常是缓冲或肠溶的。这些特征有利于阿司匹林在小肠内溶解，从而增加炎症损伤的风险。因此，长期服用LDA的患者的小肠损伤发生率与服用其他非甾体类抗炎药的患者相似。最近的数据证实，几乎所有接受抗血小板治疗的患者都发生了胃肠道损伤，尽管明显出血并不常见。预防策略就是尽可能停用非甾体抗炎药。非甾体抗炎药肠病最常见的表现是慢性失血导致IDA，需依据病情严重程度考虑输注红细胞或者单纯补铁治疗。主要参考文献：GaetanoBergamaschi,FlavioCaprioli,MarcoVincenzoLenti,LucaElli,FrancoRadaelli,EmanueleRondonotti,CaterinaMengoli,EmanuelaMiceli,ChiaraRicci,SandroArdizzone,MaurizioVecchi＆AntonioDiSabatino(2022)Pathophysiologyandtherapeuticmanagementofanemiaingastrointestinaldisorders,ExpertReviewofGastroenterology＆Hepatology,2022.16:7,625-637,DOI:10.1080/17474124.2022.2089114SnookJ,BhalaN,BealesILP,etal.BritishSocietyofGastroenterologyguidelinesforthemanagementofirondeficiencyanaemiainadults.?Gut.2021;70(11):2030-2051.doi:10.1136/gutjnl-2021-325210

1.我贫血很多年了，没什么感觉，可以不管吗？2.我有缺铁性贫血，补铁就上来，停药就又贫血了，有没有根治的办法？3.贫血生活中应该注意些什么？4.我贫血挺严重，但不想输血，可以不输血吗？5.怀孕发现地中海贫血，会遗传给胎儿吗？6.我从小发黄，确诊了遗传性球形红细胞增多症，只能切脾治疗吗？7.自身免疫性溶血性贫血(AIHA)不想吃激素了，有好药可以治愈这个病吗？8.医生让我做骨髓穿刺检查，这种骨穿检查对我身体影响大吗？9.我得了再生障碍性贫血，医生说需要吃药治疗好几年，吃这些药有哪些注意10.骨髓增生异常综合征（MDS)需要化疗吗？医生说只有移植能治愈，我能去做移植吗？每年的8月18日是中国贫血日。相信您对贫血一定不陌生，但您或许又有这些疑问，贫血很多年了，没什么感觉，可以不管吗？如果贫血，生活中应该注意些什么？贫血挺严重，但不想输血，可以吗……别着急，今天，美高梅注册/北京协和医院血液内科专家就为您解答关于贫血的十个常见问题——问我贫血很多年了，没什么感觉，可以不管吗？答贫血会引起身体缺氧，时间较长后身体会逐渐适应和耐受，尤其是年轻人，可能觉得没有明显的不舒服，但其实仍会导致记忆力减退、注意力不集中，稍有活动就心慌、气短。长期贫血还会带来一些慢性损害，如心脏为了代偿贫血导致的缺氧，需要增加泵血、心跳增快，引起心肌增厚和心脏扩大。因此，贫血患者应查明原因，能纠正的贫血需要尽早纠正。问我有缺铁性贫血，补铁就好了，停药就又贫血了，有没有根治办法？答铁是重要的造血原料，缺铁性贫血通过补铁很快能恢复。但是缺铁的原因往往是女性月经失血多，饮食中摄入和吸收的铁相对不足。因此，停止补铁后，月经继续失血，贫血就会复发。如果有子宫肌瘤、子宫腺肌症，妇科治疗后减少月经量，或者通过药物或放置曼月乐环等方法减少月经量，则贫血不容易再发。如果月经量无法减少，则需要维持补铁，如隔日或隔两日口服一粒铁剂，至绝经期。问贫血者生活中应该注意些什么？答缺铁性贫血可以通过饮食改善，如红肉（如猪牛羊的瘦肉）、动物肝、动物血等铁含量丰富且容易吸收。但一些红色的食物，如红枣、红豆、花生衣，以及铁锅炒菜对于补铁几乎没有作用，此外，还需注意餐后喝浓茶、咖啡会影响铁的吸收。蚕豆病（G-6PD缺乏症）患者食用蚕豆、氧化药物如解热镇痛药、磺胺等容易诱发贫血。阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者通过碱化尿液能减轻溶血对肾脏的损害，因此建议避免摄入酸性饮料和食物。自身免疫性溶血性贫血、再障、骨髓增生异常综合征（MDS）等贫血患者则没有特殊的饮食禁忌。各类贫血都会增加心脏负担，患者需要避免过量运动。问我贫血挺严重，但不想输血，可以吗？答重度或极重度贫血可能导致心肌缺血、脑缺血、血压下降等严重后果，紧急情况下，输血是最快提高血红蛋白的方法，尤其是对于老年、有心肺脑基础病的患者。如果患者贫血不太严重，或者已经较长时间贫血，身体已经耐受了，没有明显症状，则可以避免紧急输血，查找贫血的原因，针对病因进行治疗来纠正贫血。一些能通过药物快速纠正贫血的患者，也可以避免输血，比如缺铁性贫血患者输注静脉铁剂，免疫性溶贫患者使用激素治疗。问怀孕期间发现地中海贫血，会遗传给胎儿吗？答地中海贫血是遗传性贫血，孕妇有50%的几率遗传给胎儿，但妊娠产检才发现的地中海贫血往往都是轻型或静止型，如果配偶不携带地中海贫血基因突变，胎儿有一半可能和妈妈一样为轻型或静止型地贫，对生活没有影响，一半可能和爸爸一样没有地中海贫血，这种情况一般不需要做产前诊断。但是，如夫妻双方携带有同型的地中海贫血基因突变，则胎儿有可能为中重型地中海贫血，需要进行产前诊断。问我从小发黄，确诊了遗传性球形红细胞增多症，只能切脾治疗吗？答遗传性球形红细胞增多症是基因突变导致红细胞膜异常的疾病，会导致脾脏破坏，产生黄疸、贫血、脾大、胆囊结石等表现。目前没有药物可以改变上述异常，脾切除可以减少红细胞的破坏，缓解症状。切脾对于重度贫血的遗传性球形红细胞增多症是有效的治疗手段，但切脾后发生感染和血栓的风险增加，儿童患者建议尽量推迟到6岁以后，中度贫血的患者可根据症状对生活质量的影响程度决定是否切脾，轻度贫血的患者如仅仅因为黄疸影响外貌而切脾则需要慎重权衡。因胆结石切除胆囊的患者同时切脾可以降低再形成胆管结石的风险，但也增加了感染和血栓风险。问我是自身免疫性溶血性贫血（AIHA）患者，不想吃激素了，有药可以治愈吗？答激素治疗自身免疫性溶血性贫血有效率高、价格便宜，但长期使用副作用大，如果形成激素依赖或者反复复发，还有多种药物可以用来治疗自免贫，如利妥昔单抗、环孢素、西罗莫司、环磷酰胺、硫唑嘌呤等。但免疫性溶血对多数患者而言是一个慢性病，可以通过规律服用药物良好控制，治疗目标是让患者血红蛋白稳定，正常生活，而不是治愈。问医生让我做骨髓穿刺检查，对身体影响大吗？答骨髓是身体造血的场所，贫血或者其他血液异常可能是骨髓异常导致的，必须检查骨髓才能判断，抽血或者拍片子都不能代替骨髓本身的检查。骨髓穿刺检查是血液科一项常规的检查。由于两侧臀部上方部位骨面较大，适合穿刺，但由于检查时会疼痛，所以会先打麻药，检查通常约5~10分钟就能完成，针眼局部按压10分钟不出血了就可以正常行走，针眼3天不见水就愈合了，对身体没有明显影响。问得了再生障碍性贫血，医生说需要吃药治疗好几年，吃这些药有哪些注意事项呢？答再生障碍性贫血容易复发，一般维持用药需要2~3年。环孢素、他克莫司都要求空腹服药，与饮食间隔2小时，12小时一次定时服用，在治疗前期，需要监测药物谷浓度达标，达到预期的治疗效果。服用环孢素如果出现明显的牙龈增生、毛发增生、肾功能异常，则需要将药物减量，或者改用他克莫司。海曲泊帕或者艾曲泊帕也需空腹服用，与饮食间隔2小时，与乳制品（如牛奶、酸奶等）或者含多价阳离子（例如铝、钙、镁、铁、硒和锌）的矿物质补充剂最好间隔4小时以上，可以在夜间睡前服用。司坦唑醇、达那唑、十一酸睾酮这一类药物为雄激素，容易导致肝功能损害，长期服用增加肝良性肿瘤发生率，女性患者服用后可能出现月经量少、闭经，皮肤痤疮，需要注意监测这些副作用，根据治疗反应和耐受性减停药物，避免长期服用。问骨髓增生异常综合征（MDS）需要化疗吗？可以去做移植吗？答MDS根据发展为急性白血病的风险高低，分为相对低危和相对高危两种类型。相对低危MDS主要表现为贫血或血细胞减少，可以采用促红素、罗特西普、环孢素、雄激素、来那度胺等药物治疗来纠正贫血，如果治疗效果不好，也可以采用去甲基化药物化疗治疗。如果患者年轻、输血依赖，可以把异基因造血干细胞移植治疗做为药物无效的挽救治疗。相对高危MDS，因为进展为白血病风险高，生存期短，需评估年龄、身体条件，首先考虑造血干细胞移植治疗，移植是唯一能治愈的方法，但移植也有较大的风险，患者往往因为年龄大失去了移植机会。如果无条件移植，则可以采用去甲基化为主的化疗治疗。作者：陈苗美高梅注册/北京协和医院血液科副主任医师，擅长各种贫血及血细胞减少性疾病的诊治，尤其是再生障碍性贫血、溶血性贫血、骨髓增生异常综合症，以及卟啉病、血色病、阵发性睡眠性血红蛋白尿症等罕见病的诊治。8月18日中国贫血日关于这些贫血常见问题的回答：https://mp.weixin.qq.com/s/a_VpOEK9en6UVT3uXke3DQ

一、概述先天性红细胞生成异常性贫血（CDA）为一组少见的以贫血为特征的遗传性红细胞生成异常性疾病，表现为慢性难治性贫血，持续或间断黄疸，骨髓红系增生活跃，有核红细胞多核、核碎裂或其他形态异常。根据骨髓和血清表现分为经典的CDAI、CDAII、CDAIII和CDAIV型，其中CDAI型又分为CDAIa和CDAIb；CDAII型最为常见，发病率为1/100000。二、临床症状1.CDAI一般首发于幼儿、儿童或青少年，特征为轻度高胆红素血症、中度贫血和轻度脾大。血清结合珠蛋白水平低，血清铁水平正常或较高。2.CDAII儿童或青少年时期轻度或中度贫血，生长发育迟缓。50%以上的患者可出现黄疸，多数病例在婴幼儿及青少年时期就出现明显的脾大。成人患者可出现胆石症和铁超载。3.CDAIII大多数患者无明显症状，不伴或仅伴有轻度的贫血，网织红细胞计数低于3%。4.CDAIV与CDAII类似。可发生肥厚型心肌病和脾大，可出现胎儿水肿。三、诊断与鉴别诊断（一）临床诊断1.CDAI中到重度的大红细胞贫血，CMV＞90fl;网织红细胞数目比其他溶血性贫血少；外周血涂片出现大红细胞、椭圆形红细胞、嗜碱性颗粒和有核成熟红细胞；有不同长度的染色质以桥连接方式连接成对的有核红细胞。2.CDAII①有先天性贫血或黄疸；有无效红细胞生成；骨髓像中典型的晚幼红细胞形态学异常；至少10%的晚幼红细胞出现双核。②至少20%正常血清酸溶血试验阳性；SDS-PAGE条带3或条带4、5呈现典型的异常；电镜显示红细胞有双层膜结构。按照诊断标准，只有符合①标准中的各项及②标准中的至少1项方能确诊。3.CDAIII骨髓中有多核幼红细胞，有时可见巨大有核红细胞，胞质可见明显的嗜碱性颗粒。网织红细胞计数低于3%。4.CDAIV主要依靠基因诊断。（二）基因诊断CDAI中CDANI突变约占90%，C15orf41占1%,不明原因者约为9%；CDAN190％的突变分布在第6~28外显子中，少数患者因启动子或其他位点突变所致，目前发现数十个突变。CDAII中的SEC23B多为点突变，也发现有缺失。CDAIII中的KFL23多为点突变，亦有拷贝数变异（CNV)，如缺失、插入和扩增。CDAIV中KFLI则发现了为数不多的点突变。可采用测序检测点突变，而CNV变化则需使用MLPA。（三）鉴别诊断CDA的诊断必须排除其他导致异常红系造血的先天性贫血和获得性贫血，包括地中海贫血、维生素B12或叶酸缺乏导致的贫血等。（四）遗传咨询1.CDAI型为常染色体隐性遗传，致病基因为CDAN1（位于15q15.2区域）或致病基因为C15orf41（位于15q14区域)；前者为CDAIa，后者为CDAIb。CDAI型约占CDA的15%。2.CDAII型亦称伴酸溶血试验阳性的遗传性幼红细胞多核症(HEMPAS)，是最常见的CDA类型，为常染色体隐性遗传，发病率为1/100000。致病基因为SEC23B(位于20q11.2区域)。3.CDAIII型是CDA中最少见的类型，为常染色体显性遗传，致病基因KIF23(位于15q23区域)为驱动蛋白家族成员23，编码有丝分裂驱动蛋白样蛋白1(MKLP-1)。4.CDAIV型为常染色体显性遗传，致病基因为KLF1(位于19p13.13区域)。CDAI型和II型为常染色体隐性遗传，CDAⅢ和IV型则为常染色体显性遗传，可依照遗传类型进行遗传咨询。CDA以对症治疗为主，无有效根治办法。此病尚无有效的治疗手段且需长期治疗，做好预防和遗传干预显得尤为重要。预防主要以提供专业的遗传咨询和筛查为主，必要时可以终止妊娠。根据《今日遗传咨询》内容编辑

【20230712播出】今年62岁的国家级名老中医杨淑莲，相貌非常年轻，而且中气十足，身体非常硬朗。当谈及她的养生经时，她告诉我们她在日常生活中比较注意养血。一说起养血，大家往往想到的是多吃大枣、花生、猪肝、鸭血、枸杞、阿胶等补血的药食，而杨老师告诉我们这里面有一个概念被大家混淆了，养血并不等于补血。补血，是在我们体内的血液，因为各种原因整体的量少了的时候，通过一些特定的药食去将整体血量补充上来。而养血，在关注血液量的充盈的同时，还会关注血液的功能、循环的健康。可以说养血是比补血更大的概念，它包含了补血但却不仅限于补血，那么杨老师今天开场的养血宝贝又是什么呢？敬请收看由国家级名老中医杨淑莲老师主讲的《名老中医的养血法》。

●肿瘤相关性贫血（CRA）是肿瘤患者在疾病发生、发展及治疗过程中发生或伴随的一种并发症。在淋巴瘤、肺癌、妇科肿瘤、泌尿系统肿瘤、生殖系统肿瘤等各种恶性肿瘤中发病率超过60%。引起CRA的原因主要是：1）肿瘤侵犯骨髓、机体正常代谢由于肿瘤发生异常或紊乱；2）肿瘤释放的各种炎症细胞因子影响骨髓正常造血；3）化疗或免疫治疗等细胞毒性药物促进红细胞凋亡，并对肾功能造成损害影响红细胞生成；4）恶性肿瘤本身引起的胃肠功能紊乱，营养摄入不足，造血原料摄入不足。不同原发部位的肿瘤贫血发生率有差异，其中泌尿系统肿瘤伴发贫血的最高（62.89%），其次是女性生殖系统肿瘤（60.32%），胃肠道肿瘤（51.13%）和肺癌（50.69%）。●?另外一个常见的人群就是老年人。人口老龄化在21世纪达到空前水平，上海更是中国深度老龄化最严重的城市。老年人贫血相当常见发生率达到17%，随着年龄的增长老年人贫血的发病率也上升，这是因为老年人的骨髓造血功能逐渐衰退，老年人的雄性激素分泌也不足，使促红细胞生成素分泌减少，因而贫血在老年男性中更为明显。老年人的胃壁细胞萎缩，胃酸和内因子分泌不足造成维生素B12吸收障碍，加上老年人食欲减退，胃酸减少，进食也少，容易造成B12和铁的摄入不足，导致巨幼细胞贫血和缺铁性贫血。老年人的贫血还有一个原因是造血原料的缺乏，最见的是缺铁性贫血，由于老年人牙齿松动，咀嚼能力差，食品比较单一，所以对铁的吸收比较少，容易发生缺铁，尤其是喜欢喝茶的老人，茶中的鞣酸可以和铁结合影响铁的吸收。老年人的贫血已成为严重影响其生活质量和预期寿命的全球问题，必将占用更多的医疗资源。WHO对65岁以上老年人定义的贫血是男性血红蛋白低于130g/L，女性低于120g/L。根据这一标准，WHO的数据显示65岁以上老年人中贫血发生率男性为9.2-23.9%，女性为8.1-24.7%。其中超过1/3为“不能解释的贫血”。可能与慢性炎症和慢性肾脏病有关。随着老龄化加重，超过85岁以上的贫血发生率超过30%以上。●?老年人贫血的临床特点：1）起病缓慢隐匿，容易误诊、漏诊；2）由于老年人多种器官功能降低，与合并症容易夹杂难以识别；3）氧供给和对缺氧的耐受力降低，更易出现神经系统症状如头晕、失眠、多梦、记忆力减退、妄想、抑郁、甚至嗜睡、晕厥等；4）老年人贫血一旦遇到急慢性失血、血压波动、感染、发热等情况，心脏负荷很大，易发生心肌缺血、心衰、呼吸衰竭等，死亡率较高。●?老年人贫血的防治原则：1）及时体检、早期诊断；2）明确病因，积极处理原发病；3）及时补充铁剂、VB12、叶酸、VB6等；4）严重者及时输血，但输血务必考虑老年人心脏负担问题；5）安全有效的促红素EPO间断性注射治疗。总之，老年人作为特殊人群，其贫血病因、发生、发展、转归有一些规律，充分认识其一般和特殊规律，将改善该类人群的综合预后。●?中国恶性肿瘤CRA的发生率高于国外（48.3%Vs.42%），但重视程度不够，总体治疗率仅7.16%。除地域、人种差异原因外，还与临床治疗规范的推广普及和及时治疗的用药习惯有关。与发达国家相比，我国CRA治疗情况不容乐观，最重要的在于CRA的诊断和治疗教育推广不足有关。●?中国临床肿瘤学会肿瘤相关性CRA贫血专家委员会2015年11月发布了CRA临床实践指南（2015版）：根据肿瘤相关性贫血的病因，有多种方法针对性治疗，主要的包括该：输血、补充铁剂、EPO注射、对症支持治疗等。●?输血治疗的优点是：起效快、可用于促红素治疗无效患者、紧急准备手术；缺点是：过敏的风险、感染的风险、诱导免疫抑制状态、血容量增加诱发心衰风险、铁负荷过重以及增加全身性血栓风险。●?铁过载（ironoverload）即铁负荷过重，是指由于铁供给超过需要后，引起体内总铁量过多，铁沉积于身体多组织器官，引起组织纤维化和多器官损害，其关键指标是血清铁SF>1000μg/L。●?从20世纪90年代开始EPO类药物(ESA)治疗成为治疗CRA的最重要方法。EPO是临床上最常用也是研究最多的ESA。EPO治疗的主要优点是符合正常生理、生活质量明显改善、可用于门诊患者以及患者耐受性好。缺点是大约70%患者有效；用药2--4周起效；在个别偏远落后地区，可能成本比输血高。在临床实际治疗过程中，医生需要对于EPO给患者带来的获益以及风险进行评估。在可能的情况下，既要减少患者的输血，也要避免血栓事件的发生。●?根据上述国内、外文献以及参考国外有关CRA的治疗指南，中国CRA治疗指南专家组提出的治疗指南：●?流程1——CRA诊断以及病情评估：Hb正常值：男性>120g/L，女性>110g/L。血液学评估，包括全血细胞检查、铁蛋白检查、维生素B12检查、叶酸检查、网织红细胞检查、溶血检查等。●?流程2——非化疗相关CRA的治疗：建议根据情况对患者进行补铁治疗；推荐采用静脉注射蔗糖铁。●?流程3——化疗相关CRA的治疗：Hb低于80g/L时，不建议肿瘤患者进行化疗治疗。EPO治疗化疗相关性贫血的Hb目标值为110--120g/L。●?流程4——CRA患者输血相关适应证：根据中国输血法规定，只有患者Hb下降到<60g/L才允许输血。●?流程5——输血和EPO治疗所致血栓的预防：采用低分子肝素2000--4000U/d治疗，每日1--2次。一般应用1--2周。●?流程6——骨髓增生异常综合征(MDS)相关贫血的治疗：血清EPO≥500mU/mL的，EPO40000--60000U，每周1--3次，皮下注射。●?流程7——EPO使用方法和剂量：使用EPO治疗的目的在于减少输血需求，同时提高患者生活质量。EPO的使用剂量应个性化考虑。只有满足(1)铁蛋白>800μg/L(2)转铁蛋白饱和度TSAT≥50%时，患者才不需要补铁。其余患者均需要补铁。●?流程8——接受EPO治疗患者功能性铁缺乏症的治疗判断以及选择：静脉铁剂具有疗效优势，应该考虑用于铁的补充。口服铁更常用一些，但是效果较差一些。●?流程9——铁剂补充：大多数患者对于蔗糖铁及右旋糖酐铁的耐受性良好，但文献报道中蔗糖铁的不良事件发生率低于右旋糖酐铁。蔗糖铁给药无需进行小剂量测试。与静脉铁剂有关的常见不良反应包括：低血压、恶心、呕吐或者腹泻、疼痛、高血压、呼吸困难、瘙痒、头痛和眩晕。●?综上，针对老年患者和/或肿瘤患者，外科医生应当特别重视患者贫血状态的评估，并积极采用药物干预治疗。其中比较推荐的是静滴蔗糖铁和皮下注射促红素EPO。（值得注意的是，目前促红素的医保覆盖适应症只有肾衰竭血液透析患者的维持性治疗&恶性肿瘤化疗后骨髓抑制导致的贫血两种情况；而实际上贫血患者人群远远多于上述两类人群；那么对于非医保适应症覆盖的患者，只能采取自费支付进行药物干预治疗）参考文献：1.??NationalComprehensiveCancerNetwork.NCCNclinicalpracticeguidelinesinoncology:cancerandchemotherapy-inducedanemia.2011,V.2[EB/OL].(2011-08-01).http://www.NCCN.org/index.asp.2.??DelMastroL,GennariA,DonatiS.Chemotherapyofnon-small-celllungcancer:roleoferythropoietininthemanagementofanemia[J].AnnOncol,1999,10(Suppl5):91-94.3.??MillerCB,JonesRJ,PiantadosiS,etal.Decreasederythropoietinresponseinpatientswiththeanemiaofcancer[J].NEngJMed,1990,322:1689-1692.4.??BohliusJ,SchmidlinK,BrillantC,etal.Recombinanthumanerythropoiesis-stimulatingagentsandmortalityinpatientswithcancer:ameta-analysisofrandomisedtrials[J].Lancet,2009,373:1532-1542.5.??LudwigH,CrawfordJ,OsterborgA,etal.Pooledanalysisofindividualpatient-leveldatafromallrandomized,double-blind,placebocontrolledtrialsofdarbepoetin-alfainthetreatmentofpatientswithchemotherapy-inducedanemia[J].JClinOncol,2009,27:2838-2847.6.??WeiZW,LiFC.Epidemiologicalstudyon4testresultsofbloodtransfusion:2286casesanalysis[J].Occupationandhealth,2004,20(7):63-65.[魏志武,李锋春.对2286例患者输血前4项检验结果的流行病学研究[J].职业与健康,2004,20(7):63-65.]7.??EngertA,JostingA,HaverkampH,etal.Epoetinalfainpatientswithadvanced-stageHodgkin’slymphoma:resultsoftherandomizedplacebo-controlledGHSGHD15EPOtrial[J].JCO,2010,28(13):2239-2246.8.??ChenW，SunK，ZhengR，etal.CancerincidenceandmortalityinChina，2014[J].ChinJCancerRes，2018，30(1)：1-12.9.??ExpertsCommitteeonCancer-RelatedAnemia.Clinicalpracticeguidelinesoncancer-relatedanemia(2012-2013Edition)[J].ChinClinOncol，2012，1(2)：18.10.?DePutterR，GeboesK，DeManM，etal.Treatmentofanemiainpatientswithsolidtumorsreceivingchemotherapyinpalliativesetting：usualpracticeversusguidelines[J].ActaClinBelg，2018，73(4)：251-256.11.?中国临床肿瘤学会肿瘤相关性贫血专家委员会会.肿瘤相关性贫血临床实践指南（2015—2016版）[J].中国实用内科杂志，2015,35（11）：921-930.12.?曾冬想，毕延智，盛桂凤等。rhEPO联合蔗糖铁治疗胃肠道肿瘤化疗相关性贫血的临床观察[J].实用肿瘤杂志，2015,30（3）：275-278.